Endocrinologia Pediatrica

L’endocrinologia pediatrica è una branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento dei disturbi ormonali nei bambini e negli adolescenti. Gli ormoni sono molecole prodotte dalle ghiandole endocrine, che regolano numerose funzioni vitali come la crescita, il metabolismo, la pubertà, e l’equilibrio idrico-salino.

Principali aree di interesse

1. Disturbi della crescita:
   • Bassa statura: Spesso associata a deficit dell’ormone della crescita (GH), ma può derivare anche da altre cause, come disfunzioni tiroidee o sindromi genetiche.
   • Gigantismo e acromegalia: Condizioni causate da eccessiva produzione di GH.
2. Pubertà precoce o ritardata:
   • La pubertà precoce (sviluppo puberale prima degli 8 anni nelle femmine e dei 9 anni nei maschi) può essere idiopatica o causata da disfunzioni ipotalamiche o tumorali.
   • La pubertà ritardata può derivare da insufficienza gonadica primaria o secondaria.
3. Disturbi tiroidei:
   • Ipotiroidismo congenito: Un’importante causa di ritardo mentale evitabile se diagnosticato precocemente tramite screening neonatale.
   • Ipotiroidismo acquisitoe ipertiroidismo: Frequentemente legati a malattie autoimmuni (ad esempio, tiroidite di Hashimoto o morbo di Basedow).
4. Diabete mellito:
   • Il diabete di tipo 1è il più comune in età pediatrica ed è caratterizzato dalla distruzione autoimmune delle cellule beta pancreatiche.
   • Il diabete di tipo 2è meno comune nei bambini, ma sta aumentando a causa dell’obesità.
5. Obesità e sindrome metabolica:
   • L’obesità infantile è associata a resistenza insulinica,  ipertensione, con rischio elevato di sviluppare diabete e malattie cardiovascolari.
6. Disordini surrenalici:
7. Malattie genetiche e sindromiche:

Quando è necessario rivolgersi all’endocrinologo pediatrico?

Nell’eventualità si sospetti la presenza delle affezioni qui elencate:

• patologie endocrine neonatali e fetali
• differenze dello sviluppo sessuale (anomalie genetiche dell’apparato genitale interno ed esterno)
• crescita patologica (un altezza o un peso molto diversi da quelli dei coetanei dello stesso genere
• patologie tiroidee (tiroiditi ipo-iperfunzionanti, noduli)
• patologie dello sviluppo puberale (precocità e ritardo)
• patologie della corteccia surrenale (iposurrenalismi primitivi e secondari)
• un blocco della crescita
• segni di pubertà precoce (come crescita dei peli in zona pubica, aumento del volume del seno nelle bambine , aumento del volume dei testicoli nei maschi; prima degli 8 anni)
• pubertà ritardata (ridotta o assente peluria pubica, mancato ingrandimento dei testicoli nei maschi e del seno nelle femmine, assenza di mestruazioni nelle femmine; dopo i 13 anni)
• aumento del volume delle mammelle nel maschio (ginecomastia)
• difficoltà di concentrazione e scarso rendimento scolastico (sospetto ipotiroidismo)
• irregolarità del ciclo mestruale associate a peluria eccessiva e acne nelle ragazze tra i 13 e i 18 anni (sospetta sindrome dell’ovaio policistico adolescenziale).

La diagnosi si basa su una combinazione di:

• Anamnesi accurata e valutazione della crescita (peso, altezza, velocità di crescita).
• Esami ormonali: Dosaggi di GH, TSH, FT4, LH, FSH, testosterone, estradiolo, e cortisolo.
• Tecniche di imaging: Risonanza magnetica per lo studio della ghiandola ipofisaria e altre ghiandole endocrine.
• Screening genetici: Per identificare mutazioni associate a patologie genetiche.

Nella visita endocrinologica pediatrica possono essere consigliati controlli nel tempo, terapie farmacologiche, o approfondimenti, come esami di laboratorio (esami del sangue e urine), esami strumentali (radiografie, ecografie), altre visite specialistiche.

La gestione è multidisciplinare, spesso richiedendo il coinvolgimento di endocrinologi, pediatri, genetisti e psicologi. o valutazioni di altri professionisti sanitari (come dietisti, logopedisti).