Endocrinologia Pediatrica
L’endocrinologia pediatrica è una branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento dei disturbi ormonali nei bambini e negli adolescenti. Gli ormoni sono molecole prodotte dalle ghiandole endocrine, che regolano numerose funzioni vitali come la crescita, il metabolismo, la pubertà, e l’equilibrio idrico-salino.
Principali aree di interesse
- Disturbi della crescita:
- Bassa statura: Spesso associata a deficit dell’ormone della crescita (GH), ma può derivare anche da altre cause, come disfunzioni tiroidee o sindromi genetiche.
- Gigantismo e acromegalia: Condizioni causate da eccessiva produzione di GH.
- Pubertà precoce o ritardata:
- La pubertà precoce (sviluppo puberale prima degli 8 anni nelle femmine e dei 9 anni nei maschi) può essere idiopatica o causata da disfunzioni ipotalamiche o tumorali.
- La pubertà ritardata può derivare da insufficienza gonadica primaria o secondaria.
- Disturbi tiroidei:
- Ipotiroidismo congenito: Un’importante causa di ritardo mentale evitabile se diagnosticato precocemente tramite screening neonatale.
- Ipotiroidismo acquisitoe ipertiroidismo: Frequentemente legati a malattie autoimmuni (ad esempio, tiroidite di Hashimoto o morbo di Basedow).
- Diabete mellito:
- Il diabete di tipo 1è il più comune in età pediatrica ed è caratterizzato dalla distruzione autoimmune delle cellule beta pancreatiche.
- Il diabete di tipo 2è meno comune nei bambini, ma sta aumentando a causa dell’obesità.
- Obesità e sindrome metabolica:
- L’obesità infantile è associata a resistenza insulinica, ipertensione, con rischio elevato di sviluppare diabete e malattie cardiovascolari.
- Disordini surrenalici:
- Malattie genetiche e sindromiche:
Quando è necessario rivolgersi all’endocrinologo pediatrico?
Nell’eventualità si sospetti la presenza delle affezioni qui elencate:
- patologie endocrine neonatali e fetali
- differenze dello sviluppo sessuale (anomalie genetiche dell’apparato genitale interno ed esterno)
- crescita patologica (un altezza o un peso molto diversi da quelli dei coetanei dello stesso genere
- patologie tiroidee (tiroiditi ipo-iperfunzionanti, noduli)
- patologie dello sviluppo puberale (precocità e ritardo)
- patologie della corteccia surrenale (iposurrenalismi primitivi e secondari)
- un blocco della crescita
- segni di pubertà precoce (come crescita dei peli in zona pubica, aumento del volume del seno nelle bambine , aumento del volume dei testicoli nei maschi; prima degli 8 anni)
- pubertà ritardata (ridotta o assente peluria pubica, mancato ingrandimento dei testicoli nei maschi e del seno nelle femmine, assenza di mestruazioni nelle femmine; dopo i 13 anni)
- aumento del volume delle mammelle nel maschio (ginecomastia)
- difficoltà di concentrazione e scarso rendimento scolastico (sospetto ipotiroidismo)
- irregolarità del ciclo mestruale associate a peluria eccessiva e acne nelle ragazze tra i 13 e i 18 anni (sospetta sindrome dell’ovaio policistico adolescenziale).
La diagnosi si basa su una combinazione di:
- Anamnesi accurata e valutazione della crescita (peso, altezza, velocità di crescita).
- Esami ormonali: Dosaggi di GH, TSH, FT4, LH, FSH, testosterone, estradiolo, e cortisolo.
- Tecniche di imaging: Risonanza magnetica per lo studio della ghiandola ipofisaria e altre ghiandole endocrine.
- Screening genetici: Per identificare mutazioni associate a patologie genetiche.
Nella visita endocrinologica pediatrica possono essere consigliati controlli nel tempo, terapie farmacologiche, o approfondimenti, come esami di laboratorio (esami del sangue e urine), esami strumentali (radiografie, ecografie), altre visite specialistiche.
La gestione è multidisciplinare, spesso richiedendo il coinvolgimento di endocrinologi, pediatri, genetisti e psicologi. o valutazioni di altri professionisti sanitari (come dietisti, logopedisti).